Đóng

Tin tức

XÉT NGHIỆM NIPT – NHỮNG ĐIỀU CẦN BIẾT

  1. NIPT là gì?

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, được nhiều mẹ bầu lựa chọn. NIPT phân tích các đoạn ADN tự do (cfDNA) của thai nhi lưu thông trong máu của người mẹ, từ đó giúp phát hiện sớm các bất thường về nhiễm sắc thể, đặc biệt là những bất thường gây ra các hội chứng như: Down, Patau, Edwards.

Các nghiên cứu đã chứng minh rằng NIPT có độ nhạy và độ đặc hiệu rất cao trong việc phát hiện các hội chứng trên, với độ chính xác đạt trên 99%.

Nền tảng khoa học của phương pháp NIPT là trong quá trình mang thai, một lượng ADN của thai nhi sẽ di chuyển vào máu của người mẹ. Những ADN này được gọi là ADN tự do (cfDNA). Việc phân tích cfDNA giúp phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể gây dị tật bẩm sinh cho thai nhi. Vì vậy, NIPT là một phương pháp an toàn, không xâm lấn cho mẹ và bé.

Quy trình xét nghiệm NIPT:

  • Bước 1 – Tư vấn: Bác sĩ sẽ khám trực tiếp và tư vấn chi tiết về xét nghiệm NIPT, giúp mẹ bầu hiểu rõ lợi ích của việc sàng lọc trước sinh.
  • Bước 2 – Lấy mẫu máu: Khoảng 7 – 10 ml máu sẽ được lấy từ tĩnh mạch tay của mẹ, đảm bảo vô trùng và an toàn trong quá trình lấy mẫu.
  • Bước 3 – Phân tích: Mẫu máu được gửi đến phòng xét nghiệm để phân tích nhằm phát hiện các dấu hiệu bất thường nhiễm sắc thể.
  • Bước 4 – Trả kết quả: Kết quả sẽ được trả sau khoảng 4 – 7 ngày. Nếu kết quả bình thường, mẹ sẽ được hướng dẫn theo dõi thai kỳ tiếp tục. Nếu có bất thường, bác sĩ sẽ tư vấn hướng chăm sóc đặc biệt.
  1. Xét nghiệm NIPT có thể phát hiện các dị tật bẩm sinh nào?

NIPT giúp phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể gây ra những khuyết tật bẩm sinh nghiêm trọng, Điển hình như:

  • Hội chứng Down: Gây ra do có thêm một nhiễm sắc thể 21. Trẻ sinh ra có thể có các dấu hiệu đặc trưng như đầu nhỏ, tai dị dạng, cổ ngắn, và mắt xếch. Các khuyết tật nghiêm trọng bao gồm dị tật tim bẩm sinh và mất trí nhớ.

  • Hội chứng Edwards: Gây ra do thừa nhiễm sắc thể 18, với tỷ lệ mắc khoảng 1/3300 ca sinh. Phần lớn thai nhi mắc hội chứng này chết trong giai đoạn bào thai. Trẻ sinh ra có thể bị nhẹ cân, đầu nhỏ, tai thấp, và hở hàm ếch. Tuy nhiên, rất ít trẻ sống qua sinh nhật một tuổi.
  • Hội chứng Patau: Gây ra do thừa nhiễm sắc thể 13. Trẻ sinh ra có thể bị bất thường về mắt, sứt môi, hở hàm ếch, và thừa ngón tay hoặc ngón chân.
  1. Có nên thực hiện xét nghiệm NIPT?

Hiệp hội Chẩn đoán Trước Sinh Quốc tế (ISPD) khuyến cáo rằng NIPT nên được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ để sàng lọc các bệnh di truyền. Những ưu điểm của NIPT bao gồm:

  • Độ chính xác cao: Đạt trên 99%, vượt trội so với các phương pháp sàng lọc khác như Double test và Triple test. Tuy nhiên, độ chính xác của NIPT phụ thuộc vào thời điểm thực hiện xét nghiệm, công nghệ và quy trình xét nghiệm.
  • An toàn và không xâm lấn: Chỉ cần lấy máu tĩnh mạch tay mẹ, NIPT không gây rủi ro cho cả mẹ và thai nhi.
  • Kết quả rõ ràng: NIPT cung cấp kết quả rõ ràng về việc có hoặc không có bất thường nhiễm sắc thể, không trả về kết quả chung chung như các phương pháp khác.
  1. Những trường hợp nào nên làm xét nghiệm NIPT?

Xét nghiệm NIPT có thể được thực hiện cho tất cả các mẹ bầu, nhưng đặc biệt được khuyến nghị đối với các trường hợp sau:

  • Mẹ mang thai trên 35 tuổi: Nguy cơ mắc các bất thường nhiễm sắc thể tăng cao ở độ tuổi này.
  • Mẹ có tiền sử mang thai dị tật: Cần xét nghiệm để sàng lọc sớm những rối loạn di truyền.
  • Kết quả siêu âm bất thường: Nếu có dấu hiệu bất thường nhưng chưa chắc chắn, NIPT sẽ cho kết quả chính xác hơn.
  • Kết quả Double test hoặc Triple test cho thấy nguy cơ cao: Khi kết quả sàng lọc ban đầu cho thấy nguy cơ, NIPT là bước tiếp theo để xác nhận.
  1. Thời điểm thích hợp để làm NIPT

Thời điểm lý tưởng để thực hiện NIPT là từ tuần thứ 10 của thai kỳ, khi tỷ lệ cfDNA của thai nhi trong máu mẹ đạt yêu cầu để phân tích. Nếu xét nghiệm được thực hiện trước tuần thứ 10, có nguy cơ kết quả sẽ không chính xác.

Xét nghiệm NIPT đã khẳng định vai trò quan trọng trong việc sàng lọc trước sinh, cung cấp thông tin chính xác và đáng tin cậy về sức khỏe di truyền của thai nhi. Với những ưu điểm vượt trội về độ chính xác, tính an toàn và khả năng phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh nghiêm trọng, NIPT trở thành lựa chọn ưu tiên cho nhiều mẹ bầu, đặc biệt là những trường hợp có nguy cơ cao. Việc áp dụng NIPT không chỉ giúp các gia đình chuẩn bị tinh thần tốt hơn mà còn tạo điều kiện cho các biện pháp chăm sóc y tế kịp thời và phù hợp. Do đó, việc hiểu rõ và cân nhắc thực hiện xét nghiệm NIPT là một bước quan trọng trong hành trình mang thai, góp phần bảo vệ sức khỏe cho cả mẹ và bé.

PHÒNG KHÁM ĐA KHOA GIA VIỆT SÀI GÒN

🌐 Địa chỉ: 157 Hà Giang, phường 1, TP Bảo Lộc, tỉnh Lâm Đồng

☎️ Số điện thoại: 02633.797868

⏰ Thời gian làm việc: Thứ 2 đến Chủ Nhật hàng tuần

Sáng: 7h00 – 11h30

Chiều: 13h30 – 17h00

© 2022 Copyright by Phòng khám Gia Việt Sài Gòn. All rights reserved